天泽云泰BCD基因治疗药物IND获批

2022年11月1日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的VGR-R01注射剂临床试验（IND）申请获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）默示许可。VGR-R01是针对CYP4V2基因突变导致的结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy, BCD）患者的基因替代疗法药物，也是继今年7月VGB-R04注射液获批以来天泽云泰的第二款获得临床许可的基因治疗产品。

让所有疾病，都有治愈的机会
党的二十大报告提出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置。新华社撰文“一切为了人民健康——医卫工作者努力全方位全周期保障人民健康”，文章指出“建设健康中国，一个都不能少“，直指如何奋力为全国罕见病患者带来希望之光的挑战。对于像BCD这类很少受关注的罕见病，天泽云泰CEO赵小平博士表示，“我们肩负着为中国罕见病患者做药的使命感。VGR-R01是全球首个获得临床试验许可的BCD治疗药物，让中国乃至全世界无药可治的BCD患者看到了曙光。我们期望通过不懈的努力，将基因递送和基因编辑技术转化为治愈病痛的基因疗法，助力全方位的健康中国建设，也让世界感受到生物科技的温暖与善意。”

关于结晶样视网膜变性

结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy，BCD）又称Bietti结晶样视网膜病变，是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病。BCD致病基因是位于4q35的CYP4V2，编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶。在世界范围内BCD均有分布，但在中国、日本和韩国人群中更为普遍。大多数BCD患者于20-40岁发病，出现夜盲和视力下降等症状，在50-60岁发展为法定盲人。基于临床特征和基因检测鉴定CYP4V2中的双等位基因致病变异，BCD可被确诊，然而仍缺乏有效的临床治疗手段。

关于VGR-R01

VGR-R01是针对CYP4V2基因突变导致的BCD患者的基因治疗产品。CYP4V2蛋白为P450酶家族成员，在视网膜色素上皮细胞（RPE）中高度表达，具有脂肪酸羟化酶活性，与脂肪代谢相关。VGR-R01的作用原理是一种基因替代疗法。

VGR-R01通过视网膜下腔注射给药后，AAV衣壳蛋白介导RPE细胞的转导，将VGR-R01基因表达盒递送至细胞核。VGR-R01表达盒以游离DNA的形式存在，在RPE细胞表达CYP4V2蛋白，以重建细胞的脂肪酸羟化酶活性。VGR-R01通过纠正患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，以期达到预防或改善RPE细胞、感光细胞及脉络膜的结构和/或功能损伤，并实现纠正视力损伤、保护残存视功能、或延缓视力恶化的临床效果。

VGR-R01的早期临床研究

首都医科大学附属北京同仁医院正在开展“VGR-R01治疗结晶样视网膜色素变性（BCD）的早期临床研究”（NCT05399069），目前已完成部分受试者给药，初步结果提示VGR-R01的安全性良好，且具有改善视功能的趋势。

主要研究者
魏文斌教授、赵秀丽教授
联系人 张老师（电话 13552757069）、王医生（微信13683178767）

主要入组标准
1.年龄≥18周岁，＜80周岁，性别不限；
2.临床确诊为BCD疾病，且分子诊断证实CYP4V2双等位基因突变；
3.目标眼的******矫正视力≤0.1；
4.须同意使用可靠的避孕措施直至注射VGR-R01后至少一年；
5.无严重的全身性疾病。